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Archive for 2 de junho de 2009

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C.M.A.A., caucasiana, enfermeira, 25 anos de idade com epilepsia diagnosticada aos 20 anos, de difícil controle. A primeira gravidez foi planejada e vigiada por obstetra particular até às 22 semanas de gestação, altura em que foi enviada à Unidade de Diagnóstico Pré-Natal/ Medicina Fetal do Serviço de Obstetrícia da Maternidade do hospital local por suspeita de espinha bífida oculta.

Estava medicada com valproato de sódio 2g dia. Não havia sido medicada com ácido fólico nem efetuou rastreio bioquímico para defeitos do tubo neural. Efetuou ecografia no Serviço que mostrou imagens sugestivas de cabeça “lemon-shape” e mielomeningocele lombo-sacral. Foi efetuada amniocentese para estudo citogenético que revelou um cariótipo normal (46,XX).

Perante estas malformações o casal solicitou interrupção médica da gravidez que foi aceita. O estudo anatomopatológico do feto revelou “solução de continuidade dos tecidos moles e ósseos da região lombo-sacral com 2,5 cm de maior eixo compatível com mielomeningocele.”

Foi orientada para nova consulta de Neurologia e o valproato foi substituído por carbamazepina, conseguindo-se a estabilização da doença com 1g/dia deste fármaco.

Posteriormente foi a consulta de aconselhamento genético e pré-concepcional, tendo sido medicada com ácido fólico 20 mg dia. A segunda gravidez foi vigiada no nosso serviço, permanecendo medicada com 1g de carbamazepina e 20 mg de ácido fólico diários, sem

qualquer agravamento da doença. Efetuou rastreio bioquímico para defeitos do tubo neural que foi negativo.

As ecografias de rotina, bem como a ecocardiografia fetal não apresentaram alterações.

A gravidez transcorreu com normalidade, apresentando a mãe, náuseas e vômitos matinais, desconforto gástrico, sonolência e um episódio de candidíase vaginal. No 7º mês de gestação, quando foi diagnosticada pré-eclâmpsia, sendo tratada com sulfato de magnésio e prednisona. Não apresentou diabetes gestacional.

O parto foi normal, o recém-nascido do sexo feminino pesava 3.430g e apresentou um índice de APGAR de 9,10,10 sendo perfeitamente saudável. Ambos tiveram alta às 48 horas de puerpério tendo este decorrido sem complicações.

C. foi orientada para o puerpério e amamentação, bem como sobre a utilização de medicamentos durante este período.  Atualmente a criança tem 15 meses de vida, é saudável e apresenta um padrão de crescimento e desenvolvimento normal para a sua idade.

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