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Archive for 12 de janeiro de 2012

 

ADAPTADO DE MEDSCAPE PHARMACIST EDUCATION

Uma mulher de 29 anos deu à luz um menino com uma aparência facial dismórfica. O menino nasceu a termo, de gestação por cesariana. A mãe tem epilepsia caracterizada por convulsões tônico-clônicas, com primeiro episódio no início da adolescência. Ela teve uma gravidez planejada, sabendo que uma criança nascida de uma mulher com epilepsia em uso de anticonvulsivantes está em maior risco de defeitos congênitos. Antes de conceber o bebê, a mãe tomou 5 mg de ácido fólico por dia. Durante a gravidez, ela estava tomando 750 mg de ácido valpróico (VPA) duas vezes ao dia (o limite superior da dose segura) para controlar as convulsões. Ela solicitou aconselhamento genético para determinar se o feto seria afetado. Em 12 semanas de gestação foi encaminhada para a ultra-sonografia pré-natal de rotina, e  concordou em submeter-se a um teste de triagem (alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana e estriol não conjugada).O monitoramento fetal foi realizado com ultra-sonografia para avaliar o crescimento fetal, possíveis malformações congênitas e avaliar o volume de líquido amniótico. O exame de ultra-som na 17ª semana de gestação revelou algumas características anormais sugerindo uma desordem cromossômica numérica, e o feto também foi considerado pequeno para a idade gestacional. Assim, as amostras de líquido amniótico foram utilizadas para realizar o diagnóstico citogenético pré-natal. A interrupção da gravidez foi discutida com os pais mas eles optaram por continuar.

O resultado do teste de triagem foi positivo. Polimerase quantitativa fluorescente foi usada para a detecção pré-natal de cromossomos 13, 18 e 21 e de aneuploidias X e Y. Este teste foi escolhido porque oferece resultados confiáveis que estão disponíveis em poucas horas após a amostragem e, além disso, ele requer apenas pequena amostra fetal (1,5 mL de líquido amniótico). O teste mostrou um número normal de cromossomos. O cariótipo convencional indica um homem normal: 46, XY. O ultra-som exclui malformações do coração e órgãos internos. Ao exame físico após o nascimento, o bebê tem uma aparência distinta facial que inclui uma testa alta e com proeminência central; uma linha fina baixa; deficiência mediana de sobrancelhas, hipertelorismo ocular, epicanto, ponte nasal baixa, com um nariz pequeno e arrebitado; terço médio da face com hipoplasia; orelhas baixas, e micrognatia. A criança também apresenta um pescoço curto e  mãos e pés largos (Figuras 1, 2 e 3). O exame neurológico revela a presença de hipotonia central e periférica

No presente caso, a síndrome fetal por valproato (FVS) foi detectada por ultra-sonografia pré-natal, sem espinha bífida ou anomalias cardíacas. Ao nascer, o diagnóstico foi confirmado pelos achados clínicos. Exposição pré-natal ao valproato durante o primeiro trimestre da gravidez pode ter resultado no distúrbio, embora o recém-nascido não manifeste todos os critérios de diagnóstico, tais como defeitos de tubo neural (por exemplo, espinha bífida), anomalias congênitas cardiovasculares, anormalidades genitais (por exemplo, hipospádia), dedo da mão ou do pé defeituosos.

Para o pós-parto, foi prescrito o fármaco sulpirida e ocitocina.

NESTE CASO DEVERÃO SER CONTEMPLADOS OS ITENS:

1)       ESPECIFICIDADES DA SAÚDE DA MULHER

  1. Morbidade, mortalidade, diferenças hormonais e distúrbios associados, diferenças de gênero em doença

2)       ESPECIFICIDADES DA SAÚDE DA GESTANTE

  1. Alterações fisiológicas na gravidez
  2. Postura e deambulação
  3. Adaptação respiratória, gastrintestinal, renal, hepática, hematológica e cardiovascular
  4. Fármacos teratogênicos: classificação e contra-indicações de acordo com a fase da gravidez
  5. Orientações gerais
  6. Gravidez de risco
  7. tratamentos não medicamentosos
  8. Tratamentos medicamentosos incluindo medicações de escolha
  9. Acompanhamento farmacoterapêutico
  10. Busca ativa por problemas relacionados à medicamentos
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